8 Enfermedades raras infantiles

Las afecciones de salud poco frecuentes, de acuerdo a datos de la Organización Mundial de la Salud, son padecidas por un 7% de la población a nivel global. Sin embargo, hay gran cantidad de este tipo de dolencias que afectan tanto a adultos como a niños. Hoy nos centramos en las enfermedades raras infantiles. Toma nota de esta información de interés que te proporcionados desde nuestro blog de Pedircitamedico.

Información sobre enfermedades raras infantiles

Se considera poco frecuente aquella enfermedad que es sufrida por menos de 5 individuos cada 10.000 habitantes. Al afectar a una escasa cantidad de personas, suelen no realizarse demasiadas investigaciones para hallar un tratamiento o cura.

Aquí te detallamos 8 enfermedades raras infantiles que contienen un elemento genético y pueden manifestarse incluso antes del nacimiento:

• Fibrosis Quística. Es una dolencia crónica y también hereditaria que afecta principalmente a los pulmones. Pero el hígado, el intestino y el páncreas también pueden verse perjudicados por la acumulación de moco espeso, que tiende a pegarse en estas áreas.
• Síndrome de Rett. Suele manifestarse en niñas de entre 2 y 4 años. Por una mutación en el cromosoma X se presenta un retraso en la coordinación motriz y en el lenguaje.
• Hemofilia. Afecta a la coagulación de la sangre, provocando sangrados durante períodos más prolongados. Si bien las mujeres no la padecen, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones.
• Síndrome de Moebius. Debido al desarrollo parcial de 2 nervios craneales se produce una parálisis en el rostro. Surgen así problemas en la pronunciación y en el habla. También provoca babeo.
• Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Causa envejecimiento prematuro en niños. Se manifiesta a los pocos meses del nacimiento.
• Síndrome de Gilles de la Tourette. Conocido también como la enfermedad de los tics, se caracteriza por movimientos involuntarios -rápidos y bruscos- de los músculos. Los niños también emiten de manera involuntaria palabras y ruidos.
• Síndrome de Aase. Es hereditario y se produce a raíz de una alteración en la médula ósea. Se caracteriza por una anemia congénita y por la aparición de malformaciones de tipo esquelético y articular.
• Síndrome de Prader Willi. Se manifiesta a partir del nacimiento y causa múltiples problemas. Los niños son obesos y presentan retraso mental, escaso tono muscular, problemas de alimentación e infecciones respiratorias.